ম্যাক্স প্ল্যাঙ্ক ইনস্টিটিউট ফর বায়োলজি অফ এজিং এবং ইউনিভার্সিটি হসপিটাল অফ কোলোনের গবেষণা দলগুলি বিরল ভারহেইজ সিন্ড্রোমের আণবিক প্রক্রিয়াগুলিতে নতুন অন্তর্দৃষ্টি উপস্থাপন করেছে। জিনগতভাবে সৃষ্ট নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার, যা অন্যান্য জিনিসের মধ্যে ছোট আকারের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং এটি স্প্লাইসোসোমোপ্যাথিগুলির মধ্যে একটি, এটি সরাসরি PUF60 জিনের মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত।
নেচার কমিউনিকেশনস জার্নালে 7 আগস্ট, 2026-এ প্রকাশিত একটি সমীক্ষা দেখায় যে কীভাবে এই জেনেটিক ত্রুটিগুলি মৌলিক বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাহত করে এবং এগুলি থেকে কোন থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলি নেওয়া যেতে পারে।
এক-কার্বন বিপাকের মধ্যে আণবিক ব্যাঘাত
PUF60 জিন একটি অপরিহার্য স্প্লিসিং ফ্যাক্টরকে এনকোড করে। যদি এখানে মিউটেশন থাকে তবে এটি তথাকথিত এক-কার্বন বিপাককে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে। বিজ্ঞানীরা দেখেছেন যে জেনেটিক পরিবর্তনের ফলে, অ্যামিনো অ্যাসিড মেথিওনিনের ক্ষয় এবং ফসফোলিপিডের রূপান্তর শুরু হয়। ফলস্বরূপ, সেলুলার ইন্টিগ্রেটেড স্ট্রেস প্রতিক্রিয়া সক্রিয় হয় যখন একই সময়ে mTORC1 সংকেত পথ হ্রাস করা হয়।
তুলনামূলক বিপাকীয় পরিবর্তনের প্রমাণও প্রভাবিত রোগীদের রক্তের নমুনায় সনাক্ত করা যেতে পারে। নেচার কমিউনিকেশনস ছাড়াও, গবেষণার ফলাফলগুলি জিনরিভিউ, আইজেএমএস এবং নেচার এজিং-এর মতো বিশেষজ্ঞ প্রকাশনাগুলিতেও অন্তর্ভুক্ত ছিল।
বিজ্ঞাপন
জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়া এবং দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্য সম্পর্কে আমাদের রক্তের মানগুলি প্রায়শই অনেক লোকের কাছে একটি রহস্য থেকে যায়। এই বিনামূল্যের প্রতিবেদনটি স্পষ্টভাবে ব্যাখ্যা করে যে কোন পরীক্ষাগারের মানগুলি সত্যিই গুরুত্বপূর্ণ এবং কীভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে গুরুত্বপূর্ণ পদার্থের ঘাটতিগুলি সনাক্ত করা যায়। এখন আপনার বিনামূল্যে ল্যাব মান স্ব-চেক ডাউনলোড করুন
পশু মডেল এবং থেরাপিউটিক দৃষ্টিকোণ সাফল্য
সম্ভাব্য চিকিত্সা পদ্ধতির পরীক্ষা করার জন্য, গবেষকরা মডেল জীব ব্যবহার করেছিলেন। নেমাটোড সি. এলিগানের প্রাণীর মডেলে, ভিটামিন বি 12-এর প্রশাসন লক্ষ্য করা উন্নয়নমূলক ঘাটতিগুলি সংশোধন করতে সফল হয়েছে।
ভিটামিন B12 এবং অ্যামিনো অ্যাসিডের মধ্যে জৈব রাসায়নিক সংযোগ সেলুলার সংশ্লেষণ প্রক্রিয়ার জন্য প্রাথমিক। ভিটামিন বি 12, কোবালামিন নামেও পরিচিত, কোএনজাইম বি 12 আকারে মেথিওনিন সিন্থেসের কোফ্যাক্টর হিসাবে কাজ করে। এই এনজাইম হোমোসিস্টাইনকে মেথিওনিনে রূপান্তরিত করে।
মেথিওনাইন, ঘুরে, এস-এডেনোসিলমেথিওনিন (এসএএম) এর অগ্রদূত, ডিএনএ মিথিলেশনের মতো প্রক্রিয়াগুলির জন্য কেন্দ্রীয় মিথাইল গ্রুপ দাতা। কর্মক্ষম বিপাকীয় পথ বা কোফ্যাক্টরের অভাব থাকলে, কোষের পুনর্জন্ম, প্রোটিন বিপাক এবং স্নায়ুর কার্যকারিতা ভারসাম্যহীন হয়ে পড়ে।
বিজ্ঞাপন
শারীরিক সুস্থতার উপর গুরুত্বপূর্ণ পদার্থের প্রভাব নিয়ে উদ্বিগ্ন যে কেউ তাদের নিজস্ব পরীক্ষাগার মানগুলির গুরুত্বকে অবমূল্যায়ন করা উচিত নয়। এই বিনামূল্যের 25-পৃষ্ঠার গাইডে খুঁজুন কিভাবে আপনি আপনার রক্তের মান সঠিকভাবে ব্যাখ্যা করতে পারেন এবং সক্রিয়ভাবে আপনার স্বাস্থ্যের যত্ন নিতে পারেন। বিনামূল্যে রিপোর্ট: পরীক্ষাগার মান সঠিকভাবে বুঝুন
আরও প্রিক্লিনিকাল গবেষণা এবং ক্লিনিকাল পরীক্ষার প্রস্তুতি
পূর্ববর্তী ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, কোলন গবেষণা গ্রুপগুলি এখন আরও তদন্তে নিজেদের নিবেদিত করছে। জার্মান রিসার্চ ফাউন্ডেশন (DFG) প্রকল্প নম্বর 578221361-এর অধীনে প্রায় 300,000 ইউরোর তহবিল দিয়ে নিউরোনাল কোষগুলির উপর পরিকল্পিত প্রাক-ক্লিনিকাল কাজ সমর্থিত। একই সময়ে, মানুষের কাছে এর স্থানান্তরযোগ্যতা পরীক্ষা করার জন্য নিয়ন্ত্রিত ক্লিনিকাল স্টাডিজ প্রস্তুত করা হচ্ছে।
দাবিত্যাগ…
