মালয়েশিয়ার রোগীদের মধ্যে ব্রুগাডা সিন্ড্রোমের জেনেটিক বৈচিত্র সনাক্ত করা হয়েছে

BRUGADA সিন্ড্রোম জেনেটিক বিশ্লেষণ মালয়েশিয়ার প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে SCN5A জিনের ছয়টি রূপ শনাক্ত করেছে, যা ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়াস এবং আকস্মিক কার্ডিয়াক মৃত্যুর সাথে সম্পর্কিত এই উত্তরাধিকারসূত্রে কার্ডিয়াক অবস্থার জেনেটিক বৈচিত্র্য এবং ভিন্ন ক্লিনিকাল উপস্থাপনা তুলে ধরেছে।

অনুসন্ধানগুলি মালয়েশিয়ার ব্রুগাডা সিন্ড্রোমের জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলির অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করেছে, যেখানে দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়া জুড়ে অবস্থার বিশেষ প্রসার থাকা সত্ত্বেও জেনেটিক ডেটা পূর্বে সীমিত ছিল।

মালয়েশিয়ান প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ব্রুগাডা সিন্ড্রোম জেনেটিক টেস্টিং

গবেষকরা ব্রুগাডা সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক বৈচিত্রগুলি চিহ্নিত করতে এবং মালয়েশিয়ান প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ক্লিনিকাল ফেনোটাইপগুলি বর্ণনা করার জন্য একটি বহুকেন্দ্রিক কেস-নিয়ন্ত্রণ অধ্যয়ন পরিচালনা করেছেন।

টাইপ 1, টাইপ 2 এবং টাইপ 3 সহ ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম (ইসিজি)-নিশ্চিত ব্রুগাডা প্যাটার্নগুলি ব্যবহার করে রোগ নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠিত সহ, দেশব্যাপী তৃতীয় কার্ডিওলজি কেন্দ্রগুলি থেকে রোগীদের নিয়োগ করা হয়েছিল।

স্বাভাবিক ইসিজি ফলাফল সহ সুস্থ ব্যক্তি এবং হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর কোনও পারিবারিক ইতিহাস নিয়ন্ত্রণ হিসাবে অন্তর্ভুক্ত করা হয়নি।

জিনোমিক ডিএনএ পেরিফেরাল রক্ত ​​থেকে বের করা হয়েছিল এবং কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়াসের সাথে যুক্ত জিন কভার করে একটি জেনেটিক টেস্টিং প্যানেল ব্যবহার করে বিশ্লেষণ করা হয়েছিল।

গবেষণায় 40 জন রোগীকে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, যা এই মালয়েশিয়ার জনসংখ্যার মধ্যে জেনেটিক বৈচিত্র্য এবং ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির একটি প্রাথমিক মূল্যায়ন প্রদান করে।

SCN5A ভেরিয়েন্ট এবং বিভিন্ন ক্লিনিকাল উপস্থাপনা

জেনেটিক বিশ্লেষণে SCN5A জিনের ছয়টি রূপ শনাক্ত করা হয়েছে, যা প্যাথোজেনিক, সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক, অনিশ্চিত তাৎপর্য এবং সৌম্য শ্রেণিবিন্যাসের অন্তর্ভুক্ত।

উল্লেখযোগ্যভাবে, p.Arg965Cys বৈকল্পিকটি 12.5% ​​ক্ষেত্রে সনাক্ত করা হয়েছিল, যা অধ্যয়ন জনসংখ্যার মধ্যে এর উপস্থিতি তুলে ধরে।

ক্লিনিকাল উপস্থাপনাগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়, ধড়ফড় সবচেয়ে ঘন ঘন রিপোর্ট করা উপসর্গের প্রতিনিধিত্ব করে, 47.5% রোগীকে প্রভাবিত করে।

বুকে ব্যথা 37.5% এর মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে, তারপরে 35.0% এর মধ্যে প্রিসিনকোপ, 32.5% এর মধ্যে সিনকোপ এবং 30.0% এর মধ্যে মাথা ঘোরা হয়েছে।

খিঁচুনি-সদৃশ পর্বগুলি কম সাধারণ ছিল, 7.5% রোগীর মধ্যে ঘটেছিল।

এই ফলাফলগুলি বিভিন্ন ক্লিনিকাল শ্রেণিবিন্যাস সহ একাধিক জেনেটিক বৈকল্পিক সনাক্তকরণের পাশাপাশি ব্রুগাডা সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যথেষ্ট ক্লিনিকাল বৈচিত্র্য প্রদর্শন করেছে।

জেনেটিক ফাইন্ডিং যথার্থ কার্ডিওলজি কৌশল সমর্থন করে

গবেষকরা তাদের তদন্তকে ব্রুগাডা সিন্ড্রোমের প্রথম মালয়েশিয়ান জেনেটিক গবেষণা হিসাবে বর্ণনা করেছেন, যা প্রভাবিত প্রাপ্তবয়স্কদের সম্পর্কে জেনেটিক তথ্যের একটি ফাঁককে সম্বোধন করে।

ক্লিনিকালভাবে প্রাসঙ্গিক SCN5A ভেরিয়েন্টগুলির সনাক্তকরণ পরামর্শ দিয়েছে যে জেনেটিক পরীক্ষা ক্লিনিকাল মূল্যায়ন এবং পারিবারিক স্ক্রীনিংয়ে অতিরিক্ত তথ্য অবদান রাখতে পারে।

যাইহোক, বিমূর্তটি স্বতন্ত্রভাবে ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়াস বা আকস্মিক কার্ডিয়াক মৃত্যুর পূর্বাভাস দিয়েছে কিনা তা প্রতিষ্ঠিত হয়নি।

সামগ্রিকভাবে, ফলাফলগুলি মালয়েশিয়ায় সূক্ষ্ম কার্ডিওলজি পদ্ধতির আরও বিকাশের সম্ভাবনাকে হাইলাইট করার সময় ঝুঁকি স্তরবিন্যাসের এবং পারিবারিক স্ক্রীনিং কৌশলগুলির মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষার বিবেচনাকে সমর্থন করে।

রেফারেন্স

Seman NA এট আল। মালয়েশিয়ায় ব্রুগাডা সিন্ড্রোমের জেনেটিক বৈশিষ্ট্য: ক্লিনিকাল এবং SCN5A বৈকল্পিক অন্তর্দৃষ্টি। ইন্টি জে কার্ডি। 2026।