নীরব জিন সক্রিয় করা বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডারের চিকিৎসা করতে পারে

WEHI গবেষকরা একটি জেনেটিক ‘ব্রেক’ প্রকাশ করার একটি উপায় আবিষ্কার করেছেন যা প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে সুস্থ জিনকে নীরব করে, এই অবস্থার চিকিত্সার জন্য একটি সম্ভাব্য নতুন পথ খুলে দেয়।

বিশ্বব্যাপী প্রায় 400,000 মানুষ প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের সাথে বসবাস করে, এটি একটি জটিল এবং বিধ্বংসী অবস্থা যা মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে, যা আজীবন শারীরিক ও উন্নয়নমূলক চ্যালেঞ্জের সৃষ্টি করে।

একটি যুগান্তকারী নতুন গবেষণায়, গবেষকরা দেখিয়েছেন যে SMCHD1 নামক একটি প্রোটিন অপসারণ করা একটি জেনেটিক ‘ব্রেক’ তুলে দেয়, যা সুস্থ কিন্তু সুপ্ত জিনগুলিকে আবার চালু করতে দেয়।

আবিষ্কারটি এমন একটি চিকিত্সার আশা দেয় যা প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের অন্তর্নিহিত কারণকে লক্ষ্য করে এবং এখন WEHI স্পিনআউট কোম্পানি, Togglelux Therapeutics-এর মাধ্যমে সম্ভাব্য নতুন ওষুধের দিকে অগ্রসর হচ্ছে।

এক নজরে

• WEHI গবেষকরা SMCHD1 নামক জেনেটিক ‘ব্রেক’ অপসারণ করে সুস্থ কিন্তু ‘নিরব’ জিনগুলিকে আবার চালু করেছেন।
• বিশ্ব-প্রথম গবেষণাটি শরীরের অন্য কোথাও সমস্যা না করেই রোগীর থেকে প্রাপ্ত কোষ এবং প্রাণীর মডেলগুলিতে জিনের কার্যকলাপ পুনরুদ্ধার করেছে।
• ব্যক্তিগত উপসর্গের পরিবর্তে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের কারণকে লক্ষ্য করে সম্ভাব্য নতুন থেরাপিগুলি এখন একটি WEHI স্পিনআউট কোম্পানির মাধ্যমে অগ্রসর হচ্ছে।

প্রডার-উইলি সিন্ড্রোমে কীভাবে সুপ্ত জিনগুলি পুনরায় সক্রিয় করা হয়েছিল

2008 সালে WEHI-তে আবিষ্কৃত, SMCHD1 হল একটি প্রোটিন যা জিনের কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে।

প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে, এটি বিকাশ এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয় কিছু জিনকে বন্ধ করে দেয় – বিকাশে বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং একটি অতৃপ্ত ক্ষুধা যা স্থূলতার দিকে পরিচালিত করতে পারে এমন লক্ষণগুলিতে অবদান রাখে।

প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই একাধিক ওষুধ, সার্জারি এবং বিশেষজ্ঞের যত্নের উপর নির্ভর করে, তবে এই চিকিত্সাগুলি কারণের পরিবর্তে লক্ষণগুলিকে মোকাবেলা করে, সীমিত ত্রাণ প্রদান করে।

সায়েন্স অ্যাডভান্সেস-এ প্রকাশিত নতুন গবেষণায়, দলটি CRISPR জিন-সম্পাদনা, স্টেম-সেল এবং জিনোমিক প্রযুক্তিগুলিকে ট্র্যাক করার জন্য SMCHD1 কে অপসারণ করার সময় কী ঘটেছিল তা ট্র্যাক করে, হাজার হাজার জিন জুড়ে এবং সবচেয়ে রোগ-প্রাসঙ্গিক মস্তিষ্কের টিস্যুতে প্রভাব পরিমাপ করে।

প্রধান গবেষক প্রফেসর মার্নি ব্লিউইট বলেছেন যে গবেষণার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ফলাফলগুলির মধ্যে একটি হল যে জিনের কার্যকলাপ শরীরের অন্য কোথাও সমস্যা সৃষ্টি না করেই পুনরুদ্ধার করা যেতে পারে, এটি শিশু এবং ছোট শিশুদের ভবিষ্যতের চিকিত্সার বিকাশের দিকে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ।

“আমরা ভেবেছিলাম ‘ঘুমানোর’ জিনগুলিকে পুনরায় সক্রিয় করা সম্ভব হতে পারে – যা আমরা জানতাম না যে আমরা এটি নিরাপদে করতে পারব কিনা,” বলেছেন অধ্যাপক ব্লিউইট, WEHI-এর ডেপুটি ডিরেক্টর এবং এপিজেনেটিক্স ল্যাবরেটরির প্রধান৷

“আমাদের কাছে এখন সবচেয়ে শক্তিশালী প্রমাণ রয়েছে যে SMCHD1 অপসারণ করা শরীরের বাকি অংশকে ব্যাহত না করে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে হারিয়ে যাওয়া জিন কার্যকলাপ পুনরুদ্ধার করতে পারে।”

কেন একটি নিরাপদ এবং কার্যকর Prader-Willi চিকিত্সা গুরুত্বপূর্ণ

অধ্যাপক ব্লিউইট এই অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত পরিবারের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করেন এবং প্রতিদিন রোগী এবং যত্নশীলদের মুখোমুখি হওয়া চ্যালেঞ্জগুলি প্রথম হাতে শোনেন।

“আমি বাচ্চাদের স্কোলিওসিসের জন্য একাধিক অস্ত্রোপচার করতে দেখেছি এবং এমন পরিবারের সাথে দেখা করেছি যাদের জীবন ওষুধ, বিশেষজ্ঞের অ্যাপয়েন্টমেন্ট এবং প্রায়শই জীবন-হুমকির লক্ষণগুলি পরিচালনা করে”।

“প্রাডার-উইলি হল সবচেয়ে জটিল চিকিৎসা পরিস্থিতিগুলির মধ্যে একটি যা একটি পরিবার মুখোমুখি হতে পারে। সেজন্য উপসর্গের পরিবর্তে মূল কারণকে লক্ষ্য করে এমন একটি চিকিত্সার সম্ভাবনা খুবই তাৎপর্যপূর্ণ।”

অধ্যয়নটি প্রাডার-উইলি রিসার্চ ফাউন্ডেশন অস্ট্রেলিয়া এবং ফাউন্ডেশন ফর প্রাডার-উইলি রিসার্চ ইউএসএ দ্বারা সমর্থিত ছিল, যে সংস্থাগুলি এই অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত পরিবারগুলির দ্বারা প্রতিষ্ঠিত এবং নেতৃত্বে।

প্রাডার-উইলি রিসার্চ ফাউন্ডেশন অস্ট্রেলিয়ার সিইও ক্যাথলিন জোনস বলেছেন যে ফলাফলগুলি এমন চিকিত্সার দিকে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ যা শর্তের মূল কারণকে লক্ষ্য করে।

“প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে বসবাসকারী একজন ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন কেমন হবে তা অধিকাংশ মানুষই ধারণা করতে পারে না,” তিনি বলেন।

“আমাদের বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের এমন একটি বিশ্বে যেতে হবে যেখানে তারা খেতে পারে না এমন খাবারে ভরপুর, যখন এটি খাওয়ার জন্য একটি তীব্র ড্রাইভ অনুভব করে৷ সেই নিরলস চাপটি অনেক কষ্ট এবং খুব চ্যালেঞ্জিং আচরণ আনতে পারে যা পুরো পরিবারকে প্রভাবিত করে৷

“একটি চিকিত্সা যা রোগের মূল কারণকে সম্বোধন করে তা রূপান্তরমূলক হবে৷ এটি PWS-এর সাথে বসবাসকারী লোকেদের জন্য সেই বোঝাকে সহজ করতে পারে এবং তাদের পরিবার এবং যত্নকারীদের জন্য স্বস্তি আনতে পারে৷

“যদিও এখনও প্রাথমিক পর্যায়ে, অধ্যাপক ব্লিউইটের কাজ বিজ্ঞানীরা এবং ছোট, পরিবার-নেতৃত্বাধীন রোগী সংস্থাগুলি একসাথে সহযোগিতা করলে কী অর্জন করা যায় তার প্রমাণ।”

দেশীয় আবিষ্কার সম্ভাব্য নতুন প্রাডার-উইলি চিকিত্সার দিকে অগ্রসর হয়

নতুন ফলাফলগুলি হল অধ্যাপক ব্লিউইটের নেতৃত্বে প্রায় দুই দশকের গবেষণার সমাপ্তি, যা 2008 সালে তার দলের SMCHD1 আবিষ্কারের সাথে শুরু হওয়া একটি অনন্য অস্ট্রেলিয়ান বৈজ্ঞানিক যাত্রায় একটি গুরুত্বপূর্ণ মাইলফলক চিহ্নিত করে।

“এটি আমার জীবনের কাজ, তাই শেষ পর্যন্ত এই পদ্ধতিটি সফল হতে দেখে এবং রোগীদের আশা নিয়ে আসা অবিশ্বাস্যভাবে পুরস্কৃত হয়,” বলেছেন অধ্যাপক ব্লিউইট৷

“রোগী-উত্পন্ন স্টেম সেল এবং প্রাণীর মডেল উভয়ের মধ্যে সেই সুপ্ত জিনগুলিকে ‘জাগরণ’ দেখা একটি শক্তিশালী নিশ্চিতকরণ ছিল যে কৌশলটি কাজ করে।

“এটি একটি মৌলিক আবিষ্কার দেখতে উত্তেজনাপূর্ণ যেটি WEHI-তে শুরু হয়েছিল যা এখন স্থানীয়ভাবে বিকশিত হচ্ছে এবং সম্ভাব্য নতুন ওষুধের দিকে অগ্রসর হচ্ছে, এই জটিল অবস্থার দ্বারা ক্ষতিগ্রস্তদের সাহায্য করার চূড়ান্ত লক্ষ্য নিয়ে।”

মেলবোর্ন-ভিত্তিক বায়োটেকনোলজি কোম্পানি Togglelux থেরাপিউটিকসের মাধ্যমে থেরাপিউটিক উন্নয়ন অগ্রসর হচ্ছে, একটি WEHI স্পিনআউট যা প্রাডার-উইলির রোগ-সংশোধনকারী চিকিত্সার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

নতুন গবেষণাটি ন্যাশনাল হেলথ অ্যান্ড মেডিক্যাল রিসার্চ কাউন্সিল, WEHI ইনোভেশন ফান্ডিং, রেবেকা এল. কুপার মেডিকেল রিসার্চ ফাউন্ডেশন, পামেলা এবং লরেঞ্জো গ্যালি ট্রাস্ট, ব্রায়ান এম ডেভিস চ্যারিটেবল ট্রাস্ট, অস্ট্রেলিয়ান গভর্নমেন্ট রিসার্চ ট্রেনিং প্রোগ্রাম এবং ভিক্টোরিয়ান সরকারের অবকাঠামোগত সহায়তা দ্বারাও সমর্থিত ছিল।

“SMCHD1 হল প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের চিকিৎসার জন্য জিন-অ্যাক্টিভেশন থেরাপির একটি লক্ষ্য”, সায়েন্স অ্যাডভান্সেস (DOI: 10.1126/sciadv.aej5702) এ প্রকাশিত হয়েছে।

আমাদের সম্পর্কে:

WEHI সম্পর্কে (ওয়াল্টার এবং এলিজা হল ইনস্টিটিউট অফ মেডিকেল রিসার্চ) WEHI হল যেখানে উজ্জ্বল মনরা সহযোগিতা করে এবং উদ্ভাবন করে জীবন-পরিবর্তনকারী বৈজ্ঞানিক আবিষ্কার যা মানুষকে দীর্ঘকাল সুস্থ থাকতে সাহায্য করে। আমাদের চিকিৎসা গবেষকরা 100 বছরেরও বেশি সময় ধরে সম্প্রদায়ের সেবা করে আসছেন, ক্যান্সার, সংক্রমণ এবং অনাক্রম্যতা এবং আজীবন স্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে রূপান্তরকারী আবিষ্কার করেছেন। WEHI বিশ্বের কিছু জটিল স্বাস্থ্য সমস্যা সমাধানের জন্য বিভিন্ন অভিজ্ঞতা এবং দক্ষতার সাথে বৈচিত্র্যময় এবং সৃজনশীল ব্যক্তিদের একত্রিত করে। বিজ্ঞান, স্বাস্থ্য, সরকার, শিল্প এবং জনহিতৈষী জুড়ে অংশীদারদের সাথে, আমরা দীর্ঘমেয়াদী আবিষ্কার, সহযোগিতা এবং অনুবাদের জন্য প্রতিশ্রুতিবদ্ধ। WEHI-তে, আমরা একসাথে উজ্জ্বল।

/পাবলিক রিলিজ। উদ্ভূত সংস্থা/লেখক(গুলি) থেকে এই উপাদানটি পয়েন্ট-ইন-টাইম প্রকৃতির হতে পারে এবং স্বচ্ছতা, শৈলী এবং দৈর্ঘ্যের জন্য সম্পাদিত হতে পারে। Mirage.News প্রাতিষ্ঠানিক অবস্থান বা পক্ষ নেয় না, এবং এখানে প্রকাশিত সমস্ত মতামত, অবস্থান এবং উপসংহারগুলি শুধুমাত্র লেখক(দের) এর।